Для чего и кому нужна консультация врача-генетика?
Если в семейной истории есть указание на наличие детей с наследственными болезнями или пороками развития, врач-генетик поможет:
- оценить вероятность рождения больного ребенка
- при необходимости провести хромосомный и молекулярно-генетический анализ у родителей для уточнения генетического риска у потомства
- провести дородовую диагностику наследственных заболеваний у плода
В случае кровнородственного брака врач-генетик проводит консультирование супружеских пар, что позволяет:
- рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством
- при необходимости провести ДНК-анализ на носительство наиболее частых наследственных болезней (тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия).
В случае воздействия вредных факторов во время беременности (лекарственные, наркотические вещества, радиация, инфекция) врач-генетик поможет:
- оценить риск формирования у плода пороков развития и возникновения наследственных заболевания
- дать рекомендации по целесообразности сохранения беременности
- при необходимости провести специальные генетические исследования
Врач-генетик проводит оценку результатов биохимического скрининга беременных (РАРР, бета-ХГЧ, АФП), которая помогает:
- составить прогноз рождения ребенка с наследственным заболеванием
- определить целесообразность проведения инвазивных процедур (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) с целью хромосомного анализа плода для исключения синдрома Дауна и аналогичных заболеваний
В случае планирования беременности женщиной старше 35 лет и мужчины старше 45 лет врач-генетик:
- может сделать прогноз вероятности рождения здорового ребенка
- провести при необходимости специальные генетические исследования для выявления наследственных заболеваний у плода
Профилактическое консультирование и обследований супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития:
- хромосомный анализ
- определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний
- выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности
