Современная медицина продолжает развиваться, предлагая будущим родителям все более точные и безопасные методы для диагностики здоровья будущего ребенка. Один из таких инновационных методов — НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование). Это настоящий прорыв в области пренатальной диагностики, который помогает выявить генетические патологии плода на 10-12 неделе беременности.
Роман Юрьевич Лагоша - акушер-гинеколог и опытный врач УЗИ-диагностики медицинского центра “За Рождение” в Кирове, подробно рассказал нам об этом инновационном методе.
Что такое НИПТ?
Это анализ, основанный на изучении генетического материала малыша, который проникает в организм матери через плаценту. Уже с 10-ой недели врачи могут выделить генетический материал малыша из крови женщины и провести его исследование на наличие хромосомных отклонений.
Преимущество анализа заключается в его безопасности: для теста требуется лишь забор венозной крови у беременной женщины. В отличие от инвазивных манипуляций, таких как амниоцентез или хорионбиопсия, неинвазивное тестирование не сопряжено с рисками для здоровья женщины и ребенка.
Процедура проведения НИПТ очень проста. Все, что требуется от будущей мамы — это сдать кровь из вены. В лаборатории из этой крови выделяется ДНК плода, которая затем анализируется на наличие хромосомных аномалий. Процедура не отличается от обычного взятия крови.
Тестирование дает возможность не только узнать половую принадлежность ребенка, но и определить наличие хромосомной аномалии на ранних сроках. Благодаря этому тесту будущие родители могут быть уверены в том, что ребенок развивается нормально, избежав рисков, связанных с инвазивными процедурами.
Важно помнить, что это не замена скрининговых тестов, а их дополнение, обеспечивающее максимальную точность и безопасность для здоровья мамы и малыша. Если результаты теста окажутся положительными, могут потребоваться дополнительные методы диагностики для окончательного подтверждения диагноза.
Какие патологии может обнаружить НИПТ?
Позволяет обнаружить следующие патологии с вероятностью до 99%:
- полисомия по 21-й хромосоме (иначе — синдром Дауна);
- полисомия 18-й хромосоме (синдром Эдвардса);
- полисомия 13-й хромосоме (синдром Патау).
Некоторые виды НИПТ также могут обнаружить патологии, такие как:
- полисомия X-хромосомы у мальчиков (синдром Клайнфельтера);
- отсутствие одной X-хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера) у девочек;
- микроделеции — отсутствие фрагментов хромосомы, например, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана.
В каком случае рекомендуется проводить неинвазивную пренатальную диагностику?
Может быть рекомендован в следующих случаях:
- результаты биохимического скрининга показали вероятность хромосомных патологий;
- наличие генетических заболеваний у ребенка в предыдущих беременностях;
- противопоказания для инвазивной диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия);
- пропуск обязательного скрининга в I триместре;
- желание родителей убедиться в здоровье ребенка.
Преимущества неинвазивной пренатальной диагностики
- Высокая точность — анализ отличается крайне высокой точностью диагностики. Для многих генетических заболеваний этот показатель достигает 99,9%, что существенно снижает необходимость проведения инвазивных процедур.
- Безопасность — забор крови для диагностики не несет рисков для здоровья матери и плода, так как процедура не требует вмешательства в полость матки.
- Ранние сроки проведения — тест можно выполнить уже с 10 недели беременности, что позволяет своевременно получить информацию о развитии ребенка.
К сожалению, тест на определение пола и наличия хромосомных отклонений в настоящее время доступен только в коммерческих клиниках и лабораториях, и не покрывается ОМС.
Противопоказания к НИПТ
Несмотря на то что тест считается безопасным, есть ряд противопоказаний для его проведения:
— срок беременности менее 10 недель;
— многоплодность (если детей более двух);
— трансплантация органов, тканей или костного мозга, проведенная до беременности;
— признаки замершей беременности при одноплодной беременности;
— онкологические заболевания у матери.
Тестирование для пациентов ЭКО
Процесс ЭКО уже достаточно эмоционально сложен для родителей. НИПТ может помочь снять часть тревог, обеспечивая быстрые и точные результаты о здоровье ребенка. Для родителей, проходящих процедуру ЭКО, крайне важно быть уверенными, что беременность протекает без осложнений, и ребенок развивается правильно. НИПТ позволяет получить такую уверенность без необходимости проведения инвазивных процедур.
Почему данный анализ — это шаг в будущее?
НИПТ делает процесс ведения беременности более комфортным и безопасным. Он помогает устранить неопределенность, связанную с риском генетических заболеваний, и значительно снижает необходимость проведения инвазивных процедур. Этот тест — результат синергии современных научных достижений и заботы о здоровье мамы и малыша.
Специалисты медицинского центра "За Рождение" в Кирове предлагают проведение НИПТ, обеспечивая высокое качество диагностики и индивидуальный подход к каждой пациентке. Это позволяет будущим родителям быть уверенными в здоровье своего ребенка и получать всю необходимую информацию для принятия решений.
